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生育治疗

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PGT-A/PGT-M

植入前 非整倍体 (PGT-A) 或单基因疾病 (PGT-M) 的基因检测是指在植入前评估通过 IVF 周期获得的胚胎的遗传疾病的程序。 这些测试的目的彼此非常不同。 PGT-A 用于识别受染色体异常影响的胚胎,这些异常会偶然影响胚胎。 PGT-M 旨在帮助防止某些疾病或障碍从父母传给孩子。 在 PGT-M 的大多数情况下,女性、男性或双方都已经过基因筛查,并被确定为潜在问题的携带者。

渥太华生育中心与密歇根州底特律一家著名的遗传学实验室合作,称为 库柏基因组学 . 渥太华生育中心的患者现在可以在胚胎移植前进行重要的基因检测。

 

PGT-A

PGT-A 会提供哪些信息?

  • 完整的非整倍体(完整的额外或缺失的染色体)
  • 部分非整倍体(额外或缺失的染色体片段)

 

PGT-A 不会提供哪些信息?

  • 平衡染色体重排,其中正确 存在遗传组织
  • 非常小的遗传物质缺失或重复
  • 自闭症
  • 智力残疾
  • 出生缺陷
  • 单基因疾病

 

PGT-A 的可能结果是什么?

  • 整倍体——未检测到异常
  • 马赛克 – 部分细胞中的全部或部分染色体缺失或多余,但并非全部
  • 非镶嵌缺失/重复——所有细胞中部分染色体缺失或多余
  • 非整倍体 - 全染色体额外或缺失
  •  不确定/没有结果

 

PGT-A 优缺点

优点 风险/限制
  • 减少流产
  • 没有正常胚胎的机会
  • 减少怀孕期间或之后的非整倍体检测
  • 测试错误(假阴性和阳性)
  • 如果胚胎数量多,则浪费的时间更少
  • 不确定/不清楚的结果
  • 活检/冷冻风险
  • 不会增加整体生育率

 

谁可能会选择追求 PGT-A?

一对夫妇可能选择使用 PGT-A 的原因可能各不相同:

  • 减少多胎妊娠的机会
  • 缩短活产时间
  • 降低自然流产(流产)的风险
  • 使用代孕工具
  • 未来的胚胎银行

 

PGT-M

PGT-M 会提供哪些信息?

  • 家族中是否存在特定的遗传差异(“突变”)

PGT-M 不会提供哪些信息?

  • 自闭症/智力障碍/出生缺陷,除非它是由正在测试的特定基因引起的
  • 其他单基因疾病
  • 染色体非整倍体(但这可以与 PGT-A 一起添加)

PGT-M 的可能结果是什么?

  • 未确定家族遗传变异(不受影响)
  • 家族遗传变异被确定(受影响)

但是,重要的是要考虑到“受影响”的含义可能有所不同。 一些家庭成员可能具有相同的突变,但个体可能受到不同的影响,例如:

  • 严重性
  • 发病年龄
  • 对不同性别的影响不同
  • 成为疾病的携带者而不是受其影响

 

PGT-M 优缺点

优点 风险/限制
  • 识别受已知家族遗传差异影响的胚胎,以避免移植“异常”胚胎
  • 需要为每位患者定制测试开发
  • 经常涉及到亲戚
  • 更长的时间(可能需要几个月)
  • 并非总是可以识别遗传变异
  • 意义不明的变异(VUS)——我们不知道临床结果可能是什么的突变

 

任何有遗传疾病或病症风险的夫妇都可以从 PGT-M 中受益。 可能的候选人包括:

  • 性相关遗传疾病的携带者。
  • 单基因缺陷的携带者。
  • 那些有染色体疾病的人。
  • 经历与染色体问题相关的反复流产的妇女。

总结

  • PGT 使夫妇能够追求原本可能无法这样做的亲生子女。
  • 在植入前进行 PGT-A 或 M 可以减少妊娠后期羊膜穿刺术的使用。
  • PGT 有助于减少怀上具有遗传因素的孩子的机会。 但是,它不能完全消除这种风险。 在某些情况下,建议在怀孕期间进行进一步测试以确定遗传因素是否仍然存在。
  • 信息资源

 

请联系您在渥太华生育中心的医生了解更多信息,并确定 PGT-A/PGT-M 是否适合您的治疗选择。

 

准备好了解更多?

渥太华生育中心

100-955 绿谷新月
加拿大安大略省渥太华,
K2C 3V4

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(异地,虚拟完成)
周一 - 周五
8:00 AM - 4:下午00

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周一 - 周五
7:00 AM - 6:下午00
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