植入前 非整倍体 (PGT-A) 或单基因疾病 (PGT-M) 的基因检测是指在植入前评估通过 IVF 周期获得的胚胎的遗传疾病的程序。 这些测试的目的彼此非常不同。 PGT-A 用于识别受染色体异常影响的胚胎,这些异常会偶然影响胚胎。 PGT-M 旨在帮助防止某些疾病或障碍从父母传给孩子。 在 PGT-M 的大多数情况下,女性、男性或双方都已经过基因筛查,并被确定为潜在问题的携带者。
渥太华生育中心与密歇根州底特律一家著名的遗传学实验室合作,称为 库柏基因组学 . 渥太华生育中心的患者现在可以在胚胎移植前进行重要的基因检测。
PGT-A
PGT-A 会提供哪些信息?
- 完整的非整倍体(完整的额外或缺失的染色体)
- 部分非整倍体(额外或缺失的染色体片段)
PGT-A 不会提供哪些信息?
- 平衡染色体重排,其中正确 量 存在遗传组织
- 非常小的遗传物质缺失或重复
- 自闭症
- 智力残疾
- 出生缺陷
- 单基因疾病
PGT-A 的可能结果是什么?
- 整倍体——未检测到异常
- 马赛克 – 部分细胞中的全部或部分染色体缺失或多余,但并非全部
- 非镶嵌缺失/重复——所有细胞中部分染色体缺失或多余
- 非整倍体 - 全染色体额外或缺失
- 不确定/没有结果
PGT-A 优缺点
谁可能会选择追求 PGT-A?
一对夫妇可能选择使用 PGT-A 的原因可能各不相同:
- 减少多胎妊娠的机会
- 缩短活产时间
- 降低自然流产(流产)的风险
- 使用代孕工具
- 未来的胚胎银行
PGT-M
PGT-M 会提供哪些信息?
PGT-M 不会提供哪些信息?
- 自闭症/智力障碍/出生缺陷,除非它是由正在测试的特定基因引起的
- 其他单基因疾病
- 染色体非整倍体(但这可以与 PGT-A 一起添加)
PGT-M 的可能结果是什么?
但是,重要的是要考虑到“受影响”的含义可能有所不同。 一些家庭成员可能具有相同的突变,但个体可能受到不同的影响,例如:
- 严重性
- 发病年龄
- 对不同性别的影响不同
- 成为疾病的携带者而不是受其影响
PGT-M 优缺点
产品特点 |
风险/限制 |
- 识别受已知家族遗传差异影响的胚胎,以避免移植“异常”胚胎
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- 意义不明的变异(VUS)——我们不知道临床结果可能是什么的突变
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任何有遗传疾病或病症风险的夫妇都可以从 PGT-M 中受益。 可能的候选人包括:
- 性相关遗传疾病的携带者。
- 单基因缺陷的携带者。
- 那些有染色体疾病的人。
- 经历与染色体问题相关的反复流产的妇女。
总结
- PGT 使夫妇能够追求原本可能无法这样做的亲生子女。
- 在植入前进行 PGT-A 或 M 可以减少妊娠后期羊膜穿刺术的使用。
- PGT 有助于减少怀上具有遗传因素的孩子的机会。 但是,它不能完全消除这种风险。 在某些情况下,建议在怀孕期间进行进一步测试以确定遗传因素是否仍然存在。
- 信息资源
请联系您在渥太华生育中心的医生了解更多信息,并确定 PGT-A/PGT-M 是否适合您的治疗选择。