植入前 非整倍体 (PGT-A) 或单基因疾病 (PGT-M) 的基因检测是指在植入前评估通过 IVF 周期获得的胚胎的遗传疾病的程序。 这些测试的目的彼此非常不同。 PGT-A 用于识别受染色体异常影响的胚胎，这些异常会偶然影响胚胎。 PGT-M 旨在帮助防止某些疾病或障碍从父母传给孩子。 在 PGT-M 的大多数情况下，女性、男性或双方都已经过基因筛查，并被确定为潜在问题的携带者。

渥太华生育中心与密歇根州底特律一家著名的遗传学实验室合作，称为 库柏基因组学 . 渥太华生育中心的患者现在可以在胚胎移植前进行重要的基因检测。

 

PGT-A

PGT-A 会提供哪些信息？

• 完整的非整倍体（完整的额外或缺失的染色体）
• 部分非整倍体（额外或缺失的染色体片段）

 

PGT-A 不会提供哪些信息？

• 平衡染色体重排，其中正确 量 存在遗传组织
• 非常小的遗传物质缺失或重复
• 自闭症
• 智力残疾
• 出生缺陷
• 单基因疾病

 

PGT-A 的可能结果是什么？

• 整倍体——未检测到异常
• 马赛克 – 部分细胞中的全部或部分染色体缺失或多余，但并非全部
• 非镶嵌缺失/重复——所有细胞中部分染色体缺失或多余
• 非整倍体 - 全染色体额外或缺失
•  不确定/没有结果

 

PGT-A 优缺点

钢筋下游产品的好处	风险/限制
减少流产	没有正常胚胎的机会
减少怀孕期间或之后的非整倍体检测	测试错误（假阴性和阳性）
如果胚胎数量多，则浪费的时间更少	不确定/不清楚的结果
	活检/冷冻风险
	不会增加整体生育率

 

谁可能会选择追求 PGT-A？

一对夫妇可能选择使用 PGT-A 的原因可能各不相同：

• 减少多胎妊娠的机会
• 缩短活产时间
• 降低自然流产（流产）的风险
• 使用代孕工具
• 未来的胚胎银行

 

PGT-M

PGT-M 会提供哪些信息？

• 家族中是否存在特定的遗传差异（“突变”）

PGT-M 不会提供哪些信息？

• 自闭症/智力障碍/出生缺陷，除非它是由正在测试的特定基因引起的
• 其他单基因疾病
• 染色体非整倍体（但这可以与 PGT-A 一起添加）

PGT-M 的可能结果是什么？

未确定家族遗传变异（不受影响）

家族遗传变异被确定（受影响）

但是，重要的是要考虑到“受影响”的含义可能有所不同。 一些家庭成员可能具有相同的突变，但个体可能受到不同的影响，例如：

• 严重性
• 发病年龄
• 对不同性别的影响不同
• 成为疾病的携带者而不是受其影响

 

PGT-M 优缺点

钢筋下游产品的好处	风险/限制
识别受已知家族遗传差异影响的胚胎，以避免移植“异常”胚胎	需要为每位患者定制测试开发
	经常涉及到亲戚
	更长的时间（可能需要几个月）
	并非总是可以识别遗传变异
	意义不明的变异（VUS）——我们不知道临床结果可能是什么的突变

 

任何有遗传疾病或病症风险的夫妇都可以从 PGT-M 中受益。 可能的候选人包括：

• 性相关遗传疾病的携带者。
• 单基因缺陷的携带者。
• 那些有染色体疾病的人。
• 经历与染色体问题相关的反复流产的妇女。

总结

• PGT 使夫妇能够追求原本可能无法这样做的亲生子女。
• 在植入前进行 PGT-A 或 M 可以减少妊娠后期羊膜穿刺术的使用。
• PGT 有助于减少怀上具有遗传因素的孩子的机会。 但是，它不能完全消除这种风险。 在某些情况下，建议在怀孕期间进行进一步测试以确定遗传因素是否仍然存在。
• 信息资源

 

请联系您在渥太华生育中心的医生了解更多信息，并确定 PGT-A/PGT-M 是否适合您的治疗选择。