Pré-implantação O teste genético para aneuploidia (PGT-A) ou para doenças monogênicas (PGT-M) refere-se a um procedimento em que embriões obtidos por meio de um ciclo de fertilização in vitro são avaliados quanto a distúrbios genéticos antes da implantação. Os objetivos desses testes são muito diferentes uns dos outros. PGT-A é para identificar embriões afetados por anomalias cromossômicas que afetarão um embrião por acaso. PGT-M é para ajudar a prevenir que certas doenças ou distúrbios sejam transmitidos aos filhos pelos pais. Na maioria dos casos de PGT-M, a mulher, o homem ou ambos os parceiros foram examinados geneticamente e identificados como portadores de problemas potenciais.

O Ottawa Fertility Center trabalha com um conceituado laboratório de genética em Detroit, Michigan, chamado Cooper Genomics . Os pacientes do Centro de Fertilidade de Ottawa agora têm acesso a importantes testes genéticos antes da transferência de um embrião.

 

PGT-A

Que informações o PGT-A fornecerá?

• Aneuploidias completas (cromossomo extra completo ou ausente)
• Aneuploidias parciais (pedaços extras ou faltando de cromossomos)

 

Que informações o PGT-A NÃO fornecerá?

• Rearranjos cromossômicos balanceados, onde o correto quantidade de tecido genético está presente
• Deleções ou duplicações muito pequenas de material genético
• Autismo
• Deficiência intelectual
• Defeitos de nascença
• Desordens de um único gene

 

Quais são os resultados possíveis do PGT-A?

• Euploide - Nenhuma anormalidade detectada
• Mosaico - Cromossomo total ou parcial ausente ou extra em ALGUMAS células, mas não todas
• Exclusão / duplicação sem mosaico - Cromossomo parcial ausente ou extra em todas as células
• Aneuploide - cromossomo completo extra ou ausente
•  Inconclusivo / Sem resultados

 

Prós e contras do PGT-A

Benefícios	Riscos / Limitações
Reduz abortos espontâneos	Possibilidade de não haver embriões normais
Reduz a detecção de aneuploidia durante ou após a gravidez	Erro de teste (falsos negativos e positivos)
Menos tempo perdido se houver alto número de embriões	Resultados incertos / pouco claros
	Risco de biópsia / congelamento
	Não aumenta a fertilidade geral

 

Quem pode escolher seguir o PGT-A?

As razões que um casal pode escolher usar PGT-A podem variar:

• Reduza a chance de uma gravidez múltipla
• Reduza o tempo para um nascimento vivo
• Reduzindo o risco de aborto espontâneo (aborto espontâneo)
• Uso de portadora gestacional
• Banco de embriões para o futuro

 

PGT-M

Que informações o PGT-M fornecerá?

• Presença ou ausência de uma diferença genética específica ("mutação") que ocorre na família

Que informações o PGT-M NÃO fornecerá?

• Autismo / deficiência intelectual / defeitos congênitos A MENOS que seja causado por um gene específico sendo testado
• Outros distúrbios de um único gene
• Aneuploidia cromossômica (mas pode ser adicionada com PGT-A)

Quais são os resultados possíveis do PGT-M?

Variante genética familiar não identificada (não afetado)

A variante genética familiar é identificada (afetada)

No entanto, é importante considerar que o significado de “afetado” pode ser diferente. Alguns membros da família podem ter a mesma mutação, mas os indivíduos podem ser afetados de maneiras diferentes, como:

• Gravidade
• Idade de início
• Efeito em diferentes sexos de forma diferente
• Ser portador de uma doença versus ser afetado por ela

 

Prós e contras do PGT-M

Benefícios	Riscos / Limitações
Identifique embriões afetados por uma diferença genética familiar conhecida para evitar a transferência de um embrião "anormal"	Requer o desenvolvimento de teste personalizado para CADA paciente
	Freqüentemente envolve parentes
	Cronograma mais longo (pode levar vários meses)
	Nem sempre é possível identificar a variante genética
	Variantes de significado desconhecido (VUS) - mutações que não sabemos qual pode ser o resultado clínico

 

Qualquer casal em risco de transmitir uma doença ou condição genética pode se beneficiar do PGT-M. Os possíveis candidatos incluem:

• Portadores de doenças genéticas ligadas ao sexo.
• Portadores de defeitos de um único gene.
• Aqueles com distúrbios cromossômicos.
• Mulheres com perda recorrente de gravidez associada a problemas cromossômicos.

Resumo

• O PGT permite que casais busquem filhos biológicos que, de outra forma, não seriam capazes de fazê-lo.
• Realizar PGT-A ou M antes da implantação pode reduzir o uso de amniocentese mais tarde na gravidez.
• PGT ajuda a reduzir a chance de conceber um filho com um fator genético. No entanto, não pode eliminar completamente esse risco. Em alguns casos, testes adicionais durante a gravidez são recomendados para verificar se um fator genético ainda é possível.
• Informação e Recursos

 

Contate seu médico no Centro de Fertilidade de Ottawa para mais informações e para determinar se PGT-A / PGT-M é ou não uma opção de tratamento apropriada para você.