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Ottawa Centro de fertilidade

Oferecendo cuidado compassivo, compreensão e esperança em sua jornada.

Tratamentos de fertilidade

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Tratamentos de fertilidade

PGT-A / PGT-M

Pré-implantação O teste genético para aneuploidia (PGT-A) ou para doenças monogênicas (PGT-M) refere-se a um procedimento em que embriões obtidos por meio de um ciclo de fertilização in vitro são avaliados quanto a distúrbios genéticos antes da implantação. Os objetivos desses testes são muito diferentes uns dos outros. PGT-A é para identificar embriões afetados por anomalias cromossômicas que afetarão um embrião por acaso. PGT-M é para ajudar a prevenir que certas doenças ou distúrbios sejam transmitidos aos filhos pelos pais. Na maioria dos casos de PGT-M, a mulher, o homem ou ambos os parceiros foram examinados geneticamente e identificados como portadores de problemas potenciais.

O Ottawa Fertility Center trabalha com um conceituado laboratório de genética em Detroit, Michigan, chamado Cooper Genomics . Os pacientes do Centro de Fertilidade de Ottawa agora têm acesso a importantes testes genéticos antes da transferência de um embrião.

 

PGT-A

Que informações o PGT-A fornecerá?

  • Aneuploidias completas (cromossomo extra completo ou ausente)
  • Aneuploidias parciais (pedaços extras ou faltando de cromossomos)

 

Que informações o PGT-A NÃO fornecerá?

  • Rearranjos cromossômicos balanceados, onde o correto quantidade de tecido genético está presente
  • Deleções ou duplicações muito pequenas de material genético
  • Autismo
  • Deficiência intelectual
  • Defeitos de nascença
  • Desordens de um único gene

 

Quais são os resultados possíveis do PGT-A?

  • Euploide - Nenhuma anormalidade detectada
  • Mosaico - Cromossomo total ou parcial ausente ou extra em ALGUMAS células, mas não todas
  • Exclusão / duplicação sem mosaico - Cromossomo parcial ausente ou extra em todas as células
  • Aneuploide - cromossomo completo extra ou ausente
  •  Inconclusivo / Sem resultados

 

Prós e contras do PGT-A

Benefícios Riscos / Limitações
  • Reduz abortos espontâneos
  • Possibilidade de não haver embriões normais
  • Reduz a detecção de aneuploidia durante ou após a gravidez
  • Erro de teste (falsos negativos e positivos)
  • Menos tempo perdido se houver alto número de embriões
  • Resultados incertos / pouco claros
  • Risco de biópsia / congelamento
  • Não aumenta a fertilidade geral

 

Quem pode escolher seguir o PGT-A?

As razões que um casal pode escolher usar PGT-A podem variar:

  • Reduza a chance de uma gravidez múltipla
  • Reduza o tempo para um nascimento vivo
  • Reduzindo o risco de aborto espontâneo (aborto espontâneo)
  • Uso de portadora gestacional
  • Banco de embriões para o futuro

 

PGT-M

Que informações o PGT-M fornecerá?

  • Presença ou ausência de uma diferença genética específica ("mutação") que ocorre na família

Que informações o PGT-M NÃO fornecerá?

  • Autismo / deficiência intelectual / defeitos congênitos A MENOS que seja causado por um gene específico sendo testado
  • Outros distúrbios de um único gene
  • Aneuploidia cromossômica (mas pode ser adicionada com PGT-A)

Quais são os resultados possíveis do PGT-M?

  • Variante genética familiar não identificada (não afetado)
  • A variante genética familiar é identificada (afetada)

No entanto, é importante considerar que o significado de “afetado” pode ser diferente. Alguns membros da família podem ter a mesma mutação, mas os indivíduos podem ser afetados de maneiras diferentes, como:

  • Gravidade
  • Idade de início
  • Efeito em diferentes sexos de forma diferente
  • Ser portador de uma doença versus ser afetado por ela

 

Prós e contras do PGT-M

Benefícios Riscos / Limitações
  • Identifique embriões afetados por uma diferença genética familiar conhecida para evitar a transferência de um embrião "anormal"
  • Requer o desenvolvimento de teste personalizado para CADA paciente
  • Freqüentemente envolve parentes
  • Cronograma mais longo (pode levar vários meses)
  • Nem sempre é possível identificar a variante genética
  • Variantes de significado desconhecido (VUS) - mutações que não sabemos qual pode ser o resultado clínico

 

Qualquer casal em risco de transmitir uma doença ou condição genética pode se beneficiar do PGT-M. Os possíveis candidatos incluem:

  • Portadores de doenças genéticas ligadas ao sexo.
  • Portadores de defeitos de um único gene.
  • Aqueles com distúrbios cromossômicos.
  • Mulheres com perda recorrente de gravidez associada a problemas cromossômicos.

Resumo

  • O PGT permite que casais busquem filhos biológicos que, de outra forma, não seriam capazes de fazê-lo.
  • Realizar PGT-A ou M antes da implantação pode reduzir o uso de amniocentese mais tarde na gravidez.
  • PGT ajuda a reduzir a chance de conceber um filho com um fator genético. No entanto, não pode eliminar completamente esse risco. Em alguns casos, testes adicionais durante a gravidez são recomendados para verificar se um fator genético ainda é possível.
  • Informação e Recursos

 

Contate seu médico no Centro de Fertilidade de Ottawa para mais informações e para determinar se PGT-A / PGT-M é ou não uma opção de tratamento apropriada para você.

 

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100-955 Green Valley Crescent
Ottawa, Ontário
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