DPI-A/DPI-M

Le dépistage préimplantatoire des aneuploïdies (DPI-A) ou des maladies monogéniques (DPI-M) fait référence à une procédure où les embryons issus d’un cycle de FIV sont soumis à un dépistage de maladies génétiques avant l’implantation. L’objectif de ces deux tests de dépistage varie grandement de l’un à l’autre. Le DPI-A vise à identifier les embryons touchés aléatoirement par des anomalies chromosomiques. Le but du DPI-M est d’essayer de prévenir la transmission de certaines maladies ou certains troubles à l’enfant par le parent. En ce qui concerne le DPI-M, la femme, l’homme ou les deux partenaires ont, dans la plupart des cas, subi un dépistage génétique qui a révélé qu’ils étaient porteurs de problèmes potentiels.

 

Le Centre de fertilité d’Ottawa travaille avec Cooper Genomics, un laboratoire de génétique réputé à Detroit, Michigan. Les patients du Centre de fertilité d’Ottawa ont maintenant accès à d’importants tests génétiques avant un transfert d’embryons.

 

DPI-A

Quelles informations le DPI-A fournira-t-il ?

• Aneuploïdie totale (perte ou gain d’un chromosome complet)
• Aneuploïdie partielle (perte ou gain d’un fragment de chromosome)

 

Quelles informations le DPI-A NE FOURNIRA-T-IL PAS ?

• Réarrangements chromosomiques équilibrés, où on ne constate aucun gain ou perte de matériel génétique
• Infimes délétions ou duplications de matériel génétique
• Autisme
• Déficience intellectuelle
• Anomalies congénitales
• Maladies monogéniques

 

Quels sont les résultats possibles du DPI-A ?

• Euploïdie – aucune anomalie détectée
• Mosaïque – perte ou gain d’un chromosome complet ou d’un fragment de chromosome dans CERTAINES cellules uniquement
• Délétion/duplication non-mosaïque – perte ou gain d’un fragment de chromosome dans toutes les cellules
• Aneuploïdie – perte ou gain d’un chromosome complet
• Résultats non concluants/aucun résultat

 

Avantages et inconvénients du DPI-A

Avantages	Risques/limitations
Réduction des fausses couches	Risque d’absence d’embryon normal
Réduction du nombre de détections d’aneuploïdies pendant ou après la grossesse	Résultats de test erronés (faux négatifs et faux positifs)
Gain de temps en cas de nombre élevé d’embryons	Résultats non concluants/incertains
	Risque de biopsie/congélation
	N’augmente pas la fécondité en général

 

Qui pourrait décider d’avoir recours au DPI-A?

Les raisons pour lesquelles un couple décide d’avoir recours au DPI-A sont variables :

• Réduction du risque de grossesse multiple
• Réduction de la durée de l’accouchement
• Réduction du risque d’avortement spontané (fausse couche)
• Recours à une mère porteuse
• Entreposage d’embryons en vue d’une utilisation ultérieure

 

DPI-M

Quelles informations le DPI-M fournira-t-il?

• Présence ou absence d’une différence génétique particulière (« mutation ») que l’on retrouve dans la famille

Quelles informations le DPI-M NE FOURNIRA-T-IL PAS?

• Autisme/déficience intellectuelle/malformations congénitales SAUF si un gène particulier est en cause et fait l’objet d’un dépistage
• Autres maladies monogéniques
• Aneuploïdie chromosomique (mais cela peut être testé avec le DPI-A)

Quels sont les résultats potentiels du DPI-M?

La variante génétique familiale n’est pas identifiée (non affectée)

La variante génétique familiale est identifiée (affectée)

Il est cependant important de noter que la signification de « affectée » peut varier. Bien que certains membres de la famille peuvent être porteurs de la même mutation, cette dernière peut toucher chaque individu différemment, selon :

:

• Sa sévérité
• L’âge de la personne au moment de sa manifestation
• Son effet qui diffère selon le sexe
• Son effet qui diffère selon le porteur

 

Avantages et inconvénients du DPI-M

Avantages	Risques/limitations
Identification des embryons touchés par une différence génétique familiale connue afin d’éviter le transfert d’un embryon « anormal »	Élaboration nécessaire d’un test personnalisé pour CHAQUE patient
	Implication courante de membres de la famille
	Délais d’attente prolongés (peut prendre plusieurs mois)
	Identification pas toujours possible de la variante génétique
	Variantes d’importance inconnue – mutations pour lesquelles nous ignorons les résultats cliniques

Le DPI-M peut s’avérer utile aux couples susceptibles de transmettre un problème médical ou une maladie génétique. Les candidats possibles incluent :

• Les porteurs de maladies génétiques associées au sexe
• Les porteurs d’anomalies monogéniques
• Les porteurs de maladies chromosomiques
• Les femmes subissant des fausses couches récurrentes associées à des problèmes chromosomiques

Summary

• Le DPI donne l’occasion aux couples d’avoir des enfants biologiques, ce qui serait peut-être impossible autrement.
• Procéder à un DPI-A ou à un DPI-M avant l’implantation peut réduire la nécessité d’une amniocentèse au cours de la grossesse
• Le DPI contribue à diminuer le risque de concevoir un enfant atteint d’un facteur génétique, sans cependant l’éliminer complètement. Dans certains cas, d’autres tests pendant la grossesse sont recommandés pour vérifier si un facteur génétique reste possible.

Veuillez prendre contact avec votre médecin du Centre de fertilité d’Ottawa pour obtenir de plus amples renseignements et déterminer si le DPI-A ou le DPI-M représentent une option thérapeutique appropriée pour vous.