Traitements de fertilité
DPI-A/DPI-M
Le dépistage préimplantatoire des aneuploïdies (DPI-A) ou des maladies monogéniques (DPI-M) fait référence à une procédure où les embryons issus d’un cycle de FIV sont soumis à un dépistage de maladies génétiques avant l’implantation. L’objectif de ces deux tests de dépistage varie grandement de l’un à l’autre. Le DPI-A vise à identifier les embryons touchés aléatoirement par des anomalies chromosomiques. Le but du DPI-M est d’essayer de prévenir la transmission de certaines maladies ou certains troubles à l’enfant par le parent. En ce qui concerne le DPI-M, la femme, l’homme ou les deux partenaires ont, dans la plupart des cas, subi un dépistage génétique qui a révélé qu’ils étaient porteurs de problèmes potentiels.
Le Centre de fertilité d’Ottawa travaille avec Cooper Genomics, un laboratoire de génétique réputé à Detroit, Michigan. Les patients du Centre de fertilité d’Ottawa ont maintenant accès à d’importants tests génétiques avant un transfert d’embryons.
DPI-A
Quelles informations le DPI-A fournira-t-il ?
- Aneuploïdie totale (perte ou gain d’un chromosome complet)
- Aneuploïdie partielle (perte ou gain d’un fragment de chromosome)
Quelles informations le DPI-A NE FOURNIRA-T-IL PAS ?
- Réarrangements chromosomiques équilibrés, où on ne constate aucun gain ou perte de matériel génétique
- Infimes délétions ou duplications de matériel génétique
- Autisme
- Déficience intellectuelle
- Anomalies congénitales
- Maladies monogéniques
Quels sont les résultats possibles du DPI-A ?
- Euploïdie – aucune anomalie détectée
- Mosaïque – perte ou gain d’un chromosome complet ou d’un fragment de chromosome dans CERTAINES cellules uniquement
- Délétion/duplication non-mosaïque – perte ou gain d’un fragment de chromosome dans toutes les cellules
- Aneuploïdie – perte ou gain d’un chromosome complet
- Résultats non concluants/aucun résultat
Avantages et inconvénients du DPI-A
Avantages | Risques/limitations |
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Qui pourrait décider d’avoir recours au DPI-A?
Les raisons pour lesquelles un couple décide d’avoir recours au DPI-A sont variables :
- Réduction du risque de grossesse multiple
- Réduction de la durée de l’accouchement
- Réduction du risque d’avortement spontané (fausse couche)
- Recours à une mère porteuse
- Entreposage d’embryons en vue d’une utilisation ultérieure
DPI-M
Quelles informations le DPI-M fournira-t-il?
- Présence ou absence d’une différence génétique particulière (« mutation ») que l’on retrouve dans la famille
Quelles informations le DPI-M NE FOURNIRA-T-IL PAS?
- Autisme/déficience intellectuelle/malformations congénitales SAUF si un gène particulier est en cause et fait l’objet d’un dépistage
- Autres maladies monogéniques
- Aneuploïdie chromosomique (mais cela peut être testé avec le DPI-A)
Quels sont les résultats potentiels du DPI-M?
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Il est cependant important de noter que la signification de « affectée » peut varier. Bien que certains membres de la famille peuvent être porteurs de la même mutation, cette dernière peut toucher chaque individu différemment, selon :
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- Sa sévérité
- L’âge de la personne au moment de sa manifestation
- Son effet qui diffère selon le sexe
- Son effet qui diffère selon le porteur
Avantages et inconvénients du DPI-M
Avantages | Risques/limitations |
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Le DPI-M peut s’avérer utile aux couples susceptibles de transmettre un problème médical ou une maladie génétique. Les candidats possibles incluent :
- Les porteurs de maladies génétiques associées au sexe
- Les porteurs d’anomalies monogéniques
- Les porteurs de maladies chromosomiques
- Les femmes subissant des fausses couches récurrentes associées à des problèmes chromosomiques
Summary
- Le DPI donne l’occasion aux couples d’avoir des enfants biologiques, ce qui serait peut-être impossible autrement.
- Procéder à un DPI-A ou à un DPI-M avant l’implantation peut réduire la nécessité d’une amniocentèse au cours de la grossesse
- Le DPI contribue à diminuer le risque de concevoir un enfant atteint d’un facteur génétique, sans cependant l’éliminer complètement. Dans certains cas, d’autres tests pendant la grossesse sont recommandés pour vérifier si un facteur génétique reste possible.
Veuillez prendre contact avec votre médecin du Centre de fertilité d’Ottawa pour obtenir de plus amples renseignements et déterminer si le DPI-A ou le DPI-M représentent une option thérapeutique appropriée pour vous.
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