Préimplantation Les tests génétiques pour l'aneuploïdie (PGT-A) ou pour les troubles monogéniques (PGT-M) font référence à une procédure où les embryons obtenus par le biais d'un cycle de FIV sont évalués pour les troubles génétiques avant l'implantation. Le but de ces tests sont très différents les uns des autres. Le PGT-A consiste à identifier les embryons atteints d'anomalies chromosomiques qui affecteront un embryon par hasard. PGT-M est d'aider à prévenir certaines maladies ou troubles d'être transmis à l'enfant par le parent. Dans la plupart des cas pour le PGT-M, la femme, l'homme ou les deux partenaires ont été sélectionnés génétiquement et identifiés comme porteurs de problèmes potentiels.

Le Centre de fertilité d'Ottawa travaille avec un laboratoire de génétique réputé à Detroit, au Michigan, appelé Cooper Génomique . Les patientes du Centre de fertilité d'Ottawa ont maintenant accès à d'importants tests génétiques avant un transfert d'embryon.

 

PGT-A

Quelles informations le PGT-A fournira-t-il ?

• Aneuploïdies complètes (chromosome complet supplémentaire ou manquant)
• Aneuploïdies partielles (morceaux de chromosomes supplémentaires ou manquants)

 

Quelles informations PGT-A NE fournira PAS ?

• Réarrangements chromosomiques équilibrés, où le bon montant du tissu génétique est présent
• Très petites délétions ou duplications de matériel génétique
• Autisme
• Déficience intellectuelle
• Les malformations congénitales
• Troubles monogéniques

 

Quels sont les résultats possibles du PGT-A ?

• Euploïde – Aucune anomalie détectée
• Mosaïque - Chromosome complet ou partiel manquant ou supplémentaire dans CERTAINES cellules mais pas toutes
• Délétion/duplication non mosaïque - Chromosome partiel manquant ou supplémentaire dans toutes les cellules
• Aneuploïde - Chromosome complet supplémentaire ou manquant
•  Pas concluant/Aucun résultat

 

Avantages et inconvénients du PGT-A

Avantages	Risques/Limites
Réduit les fausses couches	Risque de ne pas avoir d'embryons normaux
Réduit la détection d'aneuploïdie pendant ou après la grossesse	Erreur de test (faux négatifs et positifs)
Moins de temps perdu si nombre d'embryons élevé	Résultats incertains/peu clairs
	Risque de biopsie/congélation
	N'augmente pas la fertilité globale

 

Qui pourrait choisir de poursuivre PGT-A ?

Les raisons pour lesquelles un couple peut choisir d'utiliser le PGT-A peuvent varier :

• Réduire les chances de grossesse multiple
• Réduire le temps jusqu'à une naissance vivante
• Réduire le risque d'avortement spontané (fausse couche)
• Utilisation d'un porteur gestationnel
• Banque d'embryons pour l'avenir

 

PGT-M

Quelles informations PGT-M fournira-t-il ?

• Présence ou absence d'une différence génétique spécifique (« mutation ») qui fonctionne dans la famille

Quelles informations PGT-M NE fournira PAS ?

• Autisme / Handicap intellectuel / Malformations congénitales SAUF si elles sont causées par un gène spécifique testé
• Autres troubles monogéniques
• Aneuploïdie chromosomique (mais cela peut être ajouté avec PGT-A)

Quels sont les résultats possibles du PGT-M ?

La variante génétique familiale n'est pas identifiée (Non affecté)

Une variante génétique familiale est identifiée (affecté)

Cependant, il est important de considérer que le sens de « affecté » peut être différent. Certains membres de la famille peuvent avoir la même mutation, mais les individus peuvent être affectés différemment, tels que :

• Gravité
• Âge d'apparition
• Effet sur les différents sexes différemment
• Être porteur d'une maladie plutôt que affecté par celle-ci

 

Avantages et inconvénients du PGT-M

Avantages	Risques/Limites
Identifier les embryons affectés par une différence génétique familiale connue pour éviter le transfert d'un embryon « anormal »	Nécessite un développement de test personnalisé pour CHAQUE patient
	implique souvent des proches
	Délai plus long (peut prendre plusieurs mois)
	Pas toujours possible d'identifier la variante génétique
	Variantes de signification inconnue (VUS) - mutations dont nous ne savons pas quel peut être le résultat clinique

 

Tout couple à risque de transmettre une maladie ou une affection génétique pourrait bénéficier du PGT-M. Les candidats possibles incluent :

• Porteurs de troubles génétiques liés au sexe.
• Porteurs de défauts monogéniques.
• Ceux qui ont des troubles chromosomiques.
• Femmes souffrant de fausses couches à répétition associées à des problèmes chromosomiques.

Résumé

• Le PGT permet aux couples de poursuivre des enfants biologiques qui n'auraient peut-être pas pu le faire autrement.
• La réalisation de PGT-A ou M avant l'implantation peut réduire le recours à l'amniocentèse plus tard au cours de la grossesse.
• Le PGT aide à réduire les chances de concevoir un enfant avec un facteur génétique. Cependant, il ne peut pas éliminer complètement ce risque. Dans certains cas, des tests supplémentaires pendant la grossesse sont recommandés pour déterminer si un facteur génétique est toujours possible.
• Informations et ressources

 

Communiquez avec votre médecin au Centre de fertilité d'Ottawa pour plus d'informations et pour déterminer si PGT-A/PGT-M est une option de traitement appropriée pour vous.