Preimplantación Las pruebas genéticas para aneuploidía (PGT-A) o para trastornos monogénicos (PGT-M) se refieren a un procedimiento en el que los embriones obtenidos a través de un ciclo de FIV se evalúan para detectar trastornos genéticos antes de la implantación. El propósito de estas pruebas es muy diferente entre sí. PGT-A es para identificar embriones afectados por anomalías cromosómicas que afectarán a un embrión por casualidad. PGT-M es para ayudar a prevenir que ciertas enfermedades o trastornos se transmitan al niño de los padres. En la mayoría de los casos de PGT-M, la mujer, el hombre o ambos miembros de la pareja han sido evaluados genéticamente e identificados como portadores de problemas potenciales.

El Ottawa Fertility Center trabaja con un laboratorio de genética de renombre en Detroit, Michigan llamado Cooper genómica . Los pacientes del Ottawa Fertility Center ahora tienen acceso a importantes pruebas genéticas antes de una transferencia de embriones.

 

PGT-A

¿Qué información proporcionará PGT-A?

• Aneuploidías completas (cromosoma completo extra o faltante)
• Aneuploidías parciales (piezas extra o faltantes de cromosomas)

 

¿Qué información NO proporcionará PGT-A?

• Reordenamientos cromosómicos equilibrados, donde el correcto cantidad de tejido genético está presente
• Deleciones o duplicaciones muy pequeñas de material genético
• Autismo
• Discapacidad intelectual
• Los defectos de nacimiento
• Trastornos de un solo gen

 

¿Cuáles son los posibles resultados de PGT-A?

• Euploide: no se detectan anomalías
• Mosaico: cromosoma total o parcial faltante o extra en ALGUNAS células, pero no en todas
• Deleción / duplicación sin mosaico: falta parcial de cromosoma o extra en todas las células
• Aneuploide: cromosoma completo extra o faltante
•  No concluyente / Sin resultados

 

Pros y contras de PGT-A

Beneficios	Riesgos / Limitaciones
Reduce los abortos espontáneos	Posibilidad de no tener embriones normales
Reduce la detección de aneuploidías durante o después del embarazo	Error de prueba (falsos negativos y positivos)
Menos tiempo perdido si hay un número elevado de embriones	Resultados inciertos / poco claros
	Riesgo de biopsia / congelación
	No aumenta la fertilidad en general

 

¿Quién podría optar por seguir PGT-A?

Las razones por las que una pareja puede optar por utilizar PGT-A pueden variar:

• Reducir la posibilidad de un embarazo múltiple
• Reducir el tiempo para un nacimiento vivo
• Reducir el riesgo de aborto espontáneo (aborto espontáneo)
• Uso de un portador gestacional
• Banca de embriones para el futuro

 

PGT-M

¿Qué información proporcionará PGT-M?

• Presencia o ausencia de una diferencia genética específica ("mutación") que se da en la familia

¿Qué información NO proporcionará PGT-M?

• Autismo / Discapacidad intelectual / Defectos congénitos A MENOS que sea causado por un gen específico que se está probando
• Otros trastornos de un solo gen
• Aneuploidía cromosómica (pero esto se puede agregar con PGT-A)

¿Cuáles son los posibles resultados de PGT-M?

La variante genética familiar no está identificada (no afectada)

Se identifica la variante genética familiar (afectada)

Sin embargo, es importante considerar que el significado de “afectado” puede ser diferente. Algunos miembros de la familia pueden tener la misma mutación, pero los individuos pueden verse afectados de manera diferente, como:

• Gravedad
• Edad de inicio
• Efecto en diferentes sexos de manera diferente
• Ser portador de una afección versus estar afectado por ella.

 

Pros y contras de PGT-M

Beneficios	Riesgos / Limitaciones
Identificar los embriones afectados por una diferencia genética familiar conocida para evitar la transferencia de un embrión "anormal".	Requiere el desarrollo de pruebas personalizadas para CADA paciente
	A menudo involucra a familiares
	Línea de tiempo más larga (puede llevar varios meses)
	No siempre es posible identificar la variante genética.
	Variantes de significado desconocido (VUS): mutaciones de las que no sabemos cuál puede ser el resultado clínico

 

Cualquier pareja en riesgo de transmitir una enfermedad o afección genética podría beneficiarse de PGT-M. Los posibles candidatos incluyen:

• Portadores de trastornos genéticos ligados al sexo.
• Portadores de defectos de un solo gen.
• Aquellos con trastornos cromosómicos.
• Mujeres que experimentan pérdidas de embarazo recurrentes asociadas con problemas cromosómicos.

Resumen

• PGT permite a las parejas buscar hijos biológicos que de otra manera no hubieran podido hacerlo.
• Realizar PGT-A o M antes de la implantación puede reducir el uso de amniocentesis más adelante en el embarazo.
• PGT ayuda a reducir la posibilidad de concebir un hijo con un factor genético. Sin embargo, no puede eliminar completamente este riesgo. En algunos casos, se recomienda realizar más pruebas durante el embarazo para determinar si todavía es posible un factor genético.
• Información y recursos

 

Comuníquese con su médico en el Ottawa Fertility Center para obtener más información y para determinar si PGT-A / PGT-M es una opción de tratamiento adecuada para usted.