ما قبل الانغراس يشير الاختبار الجيني لاختلال الصيغة الصبغية (PGT-A) أو الاضطرابات أحادية الجين (PGT-M) إلى إجراء يتم فيه تقييم الأجنة التي تم الحصول عليها من خلال دورة التلقيح الاصطناعي للكشف عن الاضطرابات الوراثية قبل الزرع. الغرض من هذه الاختبارات مختلف تمامًا عن بعضها البعض. يهدف اختبار PGT-A إلى تحديد الأجنة المصابة بالتشوهات الصبغية التي ستؤثر على الجنين بالصدفة. يساعد PGT-M في منع انتقال أمراض أو اضطرابات معينة إلى الطفل من الوالدين. في معظم الحالات بالنسبة لـ PGT-M ، تم فحص الأنثى أو الذكر أو كلا الشريكين جينيًا والتعرف على أنهم حاملون لمشاكل محتملة.

يعمل مركز أوتاوا للخصوبة مع معمل جينات مرموق في ديترويت بولاية ميشيغان كوبر جينومكس . يمكن لمرضى مركز أوتاوا للخصوبة الآن الوصول إلى الاختبارات الجينية المهمة قبل نقل الأجنة.

 

PGT-A

ما المعلومات التي ستوفرها PGT-A؟

• اختلال الصيغة الصبغية الكامل (كروموسوم كامل إضافي أو مفقود)
• اختلال الصيغة الصبغية الجزئي (قطع إضافية أو مفقودة من الكروموسومات)

 

ما هي المعلومات التي لن توفرها PGT-A؟

• إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازنة حيث يكون الصحيح كمية من الأنسجة الجينية موجود
• عمليات حذف صغيرة جدًا أو ازدواجية للمادة الوراثية
• اضطرابات طيف التوحد ،
• الإعاقة الذهنية
• عيوب خلقية
• اضطرابات الجين الواحد

 

ما هي النتائج المحتملة لـ PGT-A؟

• Euploid - لم يتم الكشف عن أي تشوهات
• فسيفساء - كروموسوم كامل أو جزئي مفقود أو إضافي في بعض الخلايا ولكن ليس كلها
• حذف / ازدواجية غير فسيفساء - كروموسوم جزئي مفقود أو إضافي في جميع الخلايا
• اختلال الصيغة الصبغية - كروموسوم كامل إضافي أو مفقود
•  غير حاسم / لا توجد نتائج

 

إيجابيات وسلبيات PGT-A

الامتيازات	المخاطر / القيود
يقلل من حالات الإجهاض	فرصة عدم وجود أجنة طبيعية
يقلل من اكتشاف اختلال الصيغة الصبغية أثناء الحمل أو بعده	خطأ في الاختبار (سلبيات وإيجابيات كاذبة)
يضيع وقت أقل إذا كان عدد الأجنة مرتفعًا	نتائج غير مؤكدة / غير واضحة
	خطر أخذ خزعة / تجميد
	لا تزيد الخصوبة الكلية

 

من الذي قد يختار متابعة PGT-A؟

يمكن أن تختلف الأسباب التي قد يختارها الزوجان لاستخدام PGT-A:

• تقليل فرصة الحمل المتعدد
• تقليل وقت الولادة الحية
• تقليل مخاطر الإجهاض التلقائي (الإجهاض)
• استخدام الحامل
• بنك الأجنة للمستقبل

 

PGT-M

ما المعلومات التي ستوفرها PGT-M؟

• وجود أو عدم وجود اختلاف جيني محدد ("طفرة") يسري في العائلة

ما هي المعلومات التي لن توفرها PGT-M؟

• التوحد / الإعاقة الذهنية / العيوب الخلقية ما لم يكن ناجما عن جين معين يجري اختباره
• اضطرابات الجين المفرد الأخرى
• اختلال الصبغيات الصبغية (ولكن يمكن إضافة ذلك مع PGT-A)

ما هي النتائج المحتملة لـ PGT-M؟

لم يتم تحديد المتغير الجيني العائلي (غير متأثر)

تحديد المتغير الجيني العائلي (متأثر)

ومع ذلك ، من المهم مراعاة أن معنى "متأثر" يمكن أن يكون مختلفًا. قد يكون لدى بعض أفراد الأسرة نفس الطفرة ولكن قد يتأثر الأفراد بشكل مختلف ، مثل:

• خطورة
• سن البداية
• التأثير على الأجناس المختلفة بشكل مختلف
• كن حاملًا للحالة مقابل المتأثرة بها

 

إيجابيات وسلبيات PGT-M

الامتيازات	المخاطر / القيود
تحديد الأجنة المصابة باختلاف وراثي عائلي معروف لتجنب نقل جنين "غير طبيعي"	يتطلب تطوير اختبار مخصص لكل مريض
	غالبًا ما يشمل الأقارب
	جدول زمني أطول (قد يستغرق عدة أشهر)
	ليس من الممكن دائمًا تحديد المتغير الجيني
	المتغيرات مجهولة الأهمية (VUS) - الطفرات التي لا نعرف ما قد تكون النتيجة السريرية

 

يمكن لأي زوجين معرضين لخطر الإصابة بمرض أو حالة وراثية الاستفادة من PGT-M. من بين المرشحين المحتملين:

• حاملات الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالجنس.
• حاملات عيوب جين واحد.
• أولئك الذين يعانون من اضطرابات الكروموسومات.
• النساء اللاتي يعانين من فقدان الحمل المتكرر المرتبط بمخاوف تتعلق بالكروموسومات.

الملخص

• تمكن PGT الأزواج من متابعة أطفال بيولوجيين ربما لم يكونوا قادرين على القيام بذلك بطريقة أخرى.
• يمكن أن يؤدي إجراء PGT-A أو M قبل الزرع إلى تقليل استخدام بزل السلى لاحقًا أثناء الحمل.
• يساعد PGT في تقليل فرصة إنجاب طفل بعامل وراثي. ومع ذلك ، لا يمكن القضاء على هذا الخطر بشكل كامل. في بعض الحالات ، يوصى بإجراء مزيد من الاختبارات أثناء الحمل للتأكد مما إذا كان العامل الجيني لا يزال ممكنًا.
• المعلومات والموارد

 

اتصل بطبيبك في مركز أوتاوا للخصوبة للحصول على مزيد من المعلومات ولتحديد ما إذا كان PGT-A / PGT-M خيارًا علاجيًا مناسبًا لك أم لا.